У разі спадкової або сімейної гіперхолестеринемії організм не може ефективно позбавлятися холестерину, який накопичується в артеріях, підвищуючи ризик серцевих захворювань.
Високий рівень холестерину іноді може пояснюватися спадковою особливістю, що є у людини. За даними Клініки Мейо, сімейна гіперхолестеринемія викликається зміною гена, що передається від одного або обох батьків. Внаслідок цього успадкованого порушення холестерин починає безконтрольно накопичуватися в кровоносних артеріях, його рівень може ставати надзвичайно високим, організм впливати на це не в змозі.
Лікарі зазначають, що «є кілька фізичних ознак», які дозволяють підозрювати наявність у людини спадкової проблеми.
«Ці ознаки включають опухлі сухожилля на суглобах рук, а також відкладення холестерину в ахілловому сухожиллі на задній частині кісточки, які можуть виглядати як маленькі жирові грудочки».
Інші ознаки включають ксантелазії (м’які жирові утворення в області навколо очей і на повіках, або рогівку у вигляді блідого кільця навколо краю райдужної оболонки, кольорової частини ока. Найбільш точно визначити рівень холестерину дозволяє аналіз крові.
Якщо лікувати цей рідкісний важкий різновид спадкової гіперхолестеринемії, для людини зростає ймовірність дуже ранньої смерті.
«Поступове накопичення жирового матеріалу в коронарних артеріях відоме як атерома. Збільшення атероми означає, що артерії звужуються, і кров неспроможна вільно надходити до життєво важливих органів – це підвищує ризик серцевого нападу чи інсульту».
